Badania genetyczne to nie tylko testy na ojcostwo. Dzięki badaniom genetycznym można rozszyfrować wiele informacji o naszym ciele, chorobach genetycznych, zmutowanych genach wywołujących poważne schorzenia, prawdopodobieństwie wystąpienia niektórych nowotworów, a nawet diecie najlepszej dla naszego organizmu.
TEKST: dr Justyna Zalewska
Badania genetyczne pozwalają rozszyfrować nasz kod genetyczny, czyli ukryte w naszych komórkach informacje o budowie organizmu. Jądro każdej komórki zawiera 23 pary chromosomów, które z kolei zawierają ok. 23 tysiące genów. Zapisane są w nim informacje o nas i naszych przodkach!
Po raz pierwszy informacje o badaniach genetycznych odbiły się szerokim echem na całym świecie przy okazji prewencyjnej mastektomii, której poddała się Angelina Jolie. Wtedy wszyscy dowiedzieliśmy się, że są metody, które pomagają obliczyć, jakie jest prawdopodobieństwo, że zachorujemy na raka oraz że mogą one być podstawą do podjęcia konkretnych, choć nie zawsze tak radykalnych, jak w przypadku znanej aktorki, kroków. Jak to działa?
BADANIA GENETYCZNE OJCÓW, KRYMINALISTÓW I PACJENTÓW
Analiza genomu każdego człowieka zawiera tysiące informacji o różnych wariantach genetycznych. Ilość tych wariantów (polimorfizmów) jest tak duża i są one tak zmienne, że nie istnieją dwie osoby o identycznej strukturze genetycznej. Ponadto mogą wystąpić różnego rodzaju błędy i anomalie. Analiza tej informacji wymaga ogromnej wiedzy i doświadczenia. Istnieje wiele różnych typów badań genetycznych. Niektóre zaprojektowano, by rozpoznać choroby genetyczne. Inne potrafią wykryć takie zmiany w genach, które mogą powodować choroby w przyszłości – jak w przypadku Angeliny Jolie. Są testy, które pozwalają znaleźć zmutowane wersje genu, dzięki czemu można określić czy np. ktoś jest nosicielem mukowiscydozy. Badania genetyczne pozwalają sprawdzić, jak organizm reaguje na różne substancje czynne stosowane w lekach, jaka dieta jest dla nas najlepsza, czy jaką badana osoba ma predyspozycję z punktu widzenia prawidłowej masy ciała. Są też badania genetyczne, które pomagają potwierdzić (z 99,99-procentową pewnością) lub wykluczyć (ze 100-procentową pewnością) ojcostwo. Ich skuteczność jest niezwykle wysoka!
Najważniejszą cechą DNA jest jego unikatowość, która oznacza, że każdy z nas posiada własny, niepowtarzalny zestaw genów. To dzięki tej właściwości badania genetyczne pozwalają na jednoznaczną identyfikację osoby, co wykorzystywane jest np. w kryminalistyce, do łapania przestępców. Nawet śladowa ilość materiału biologicznego pozostawionego na miejscu przestępstwa może pomóc w szybkim rozwiązaniu sprawy.
PROFILAKTYCZNE BADANIA GENETYCZNE – KIEDY WARTO JE ROBIĆ?
W Polsce wykonuje się co najmniej milion testów genetycznych rocznie. Coraz częściej można znaleźć oferty testów genetycznych, dotyczące chorób nowotworowych. Bazują na zakorzenionym lęku przed rakiem, ale czy rzeczywiście potrafią określić ryzyko zachorowania? Czy za pomocą testu genetycznego można zbadać swoją podatność na raka płuc, czerniaka, raka jelita grubego, jajnika, piersi, prostaty lub wszystkich tych chorób naraz? Genetycy-onkolodzy zgodnie twierdzą, że zaledwie 10 proc. nowotworów ma podłoże genetyczne. Rak to choroba przede wszystkim środowiskowa – związana m.in. z niezdrowym stylem życia. Pewna grupa ludzi może być obciążona genetycznie i rzeczywiście mieć mutacje genów powodujące zwiększone ryzyko nowotworów, ale tylko niektórych.
W Internecie można znaleźć testy oferujące wykrycie np. mutacji genetycznych powodujących wrodzoną podatność na raka płuc i czerniaka zależnego od promieni UV. Nie ma jednego czy nawet kilku genów, których mutacje oznaczałyby wrodzoną czy nawet zwiększoną predyspozycję do tych nowotworów. Nie istnieją udowodnione naukowo „mutacje wysokiego ryzyka”, więc oferowanie takich badań to po prostu wyciąganie pieniędzy od naiwnych. Inaczej wygląda sprawa, jeśli chodzi o geny predysponujące do dziedzicznego raka piersi lub jajnika, a także tarczycy, jelita grubego, siatkówczaka oka czy prostaty. Jeśli takie nowotwory często powtarzały się w rodzinie, to trzeba zgłosić się do lekarza i przeprowadzić odpowiednie badania. Jednak robienie testów genetycznych na własną rękę to strata czasu i pieniędzy, wiele z nich nie ma bowiem żadnej wartości. Nie mówiąc już o tym, że równie ważna, jak jakość wykonanych testów, jest ich właściwa interpretacja.
BADANIA GENETYCZNE, A MEDYCYNA SPERSONALIZOWANA
Dlaczego nowotwór u jednego pacjenta reaguje na lek, a u innego nie? Dlaczego występują nawroty raka, odporne na leczenie, które wcześniej było skuteczne? Badania genetyczne pomagają odpowiadać na takie pytania. Odpowiada na nie rozwijająca się medycyna spersonalizowana, która stanowi rozszerzenie tradycyjnego podejścia do rozumienia i leczenia choroby. Opiera się na unikatowych dla każdego pacjenta danych klinicznych, genetycznych, genomowych i środowiskowych. Informacja genetyczna w tym przypadku służy zapobieganiu i leczeniu chorób zarówno u dorosłych, jak i dzieci.
W nowoczesnej medycynie spersonalizowanej narzędzia, którymi posługuje się lekarz są znacznie bardziej precyzyjne, nie ograniczają się do badań podstawowych, jak badanie mammograficzne w przypadku raka piersi lub badanie mikroskopowe zmienionych tkanek, ale brana jest pod uwagę szczegółowa molekularna charakterystyka każdego z pacjentów. Patrząc na pacjenta z tego poziomu, można uzyskać profil genetycznych różnic i stworzyć jego mapę genetyczną. Badając zaś mapę genetyczną, lekarze są w stanie odpowiednio ustawić leczenie i dostosować je do sposobu w jaki funkcjonuje ciało konkretnego pacjenta. Celem medycyny spersonalizowanej jest więc pomoc lekarzowi przy podjęciu decyzji co do strategii leczenia, albo, jak może się zdarzyć w wielu wypadkach, uniknięcia niepotrzebnych kosztów i ryzyka związanego z terapią, która nie ma szans zadziałać. Medycyna spersonalizowana to medycyna przyszłości. W połączeniu ze spersonalizowaną farmakogenetyką, stanowi unikatowe podejście, które może stać się przełomem w radzeniu sobie z problemami zdrowotnymi, które czekają nas w kolejnym tysiącleciu.
DNA – KWAS, KTÓRY PRAWDĘ CI POWIE
DNA to kwas deoksyrybonukleinowy, zawarta w każdej komórce ciała cząsteczka, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Zapisane w niej informacje warunkują nasz wygląd zewnętrzny, podatność na dane choroby, kolor włosów, skóry i wiele innych cech fizycznych. DNA spełnia rolę swego rodzaju szablonu lub przepisu, na podstawie którego syntetyzowane są odpowiednie składniki budulcowe komórek, jak np. białka.
BADANIA GENETYCZNE, A MARKERY NOWOTWOROWE
Najczęściej badaniom genetycznym na markery nowotworowe poddawane są osoby z predyspozycjami genetycznymi do raka oraz już chorujące. Naukowcy i lekarze wyjaśniają, że nie zawsze podwyższony poziom markera nowotworowego wskazuje na raka i vice versa. Utrzymująca się w normie ilość znacznika nie jest gwarancją zdrowia. Monitorowanie poziomu markera u osób chorych umożliwia lekarzom ocenę skuteczności podjętego leczenia oraz stopnia zaawansowania choroby. Niski poziom markera po zastosowaniu terapii świadczy o jej skuteczności, a systematycznie wzrastająca jego wartość może być pierwszym symptomem nawrotu choroby. Wśród osób z predyspozycjami genetycznymi do raka, profilaktycznie warto badać markery: raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
CZYTAJ TEŻ:
